研究人员开发新工具来预测基因变异的影响

发表在《细胞基因组学》杂志上的一项研究介绍了一种名为 FUSE(功能替代评估)的新工具，可帮助科学家更好地了解基因变化如何影响蛋白质。基因变异可以改变蛋白质的工作方式，从而可能导致疾病。新的基于 CRISPR 的实验可以通过将这些变化植入细胞的 DNA 中来帮助了解基因变异的影响。

FUSE 结合了众多此类实验的数据，可以更准确地预测特定基因变化的影响，甚至预测尚未测试的突变。这一进步可以提供更好的证据来了解基因变异的影响，最终可以帮助医生更有效地识别有害突变，从而改善患者护理和个性化治疗。

在这项研究中，研究人员旨在提高解释基因突变如何影响蛋白质功能的准确性，这对于了解疾病风险至关重要。高通量功能筛选试验，如深度突变扫描，会产生大量有关突变如何影响蛋白质的数据。

然而，由于实验的差异性，这些检测的单个测量结果可能会产生噪声，因此很难准确估计每个变量的影响。

近年来，旨在通过实验测量人类基因组中遗传变异影响的研究显著增加。这些努力已经从高通量功能分析中产生了数十万个筛选结果。

然而，每个单独的测量都会受到统计噪声和实验变异的影响，这可能会限制单独考虑时的估计准确性。