研究发现基因技术比标准新生儿筛查能检测出更多疾病

一项关于新生儿筛查方法的研究的早期结果表明，DNA 分析比标准新生儿筛查能发现更多可预防或可治疗的严重健康问题，大多数有条件的父母都支持使用这种方法。这项研究发表在 10 月 24 日的《美国医学会杂志》上。

这项名为 GUARDIAN 的研究是世界上首批使用基因组测序作为新生儿筛查方法的大规模研究之一，也是第一份发布初步结果的研究。

“研究结果表明，基因组测序可以从根本上改善儿童医疗保健，”哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院儿科教授、过敏/免疫学和风湿病学主任、该研究的共同作者之一乔舒亚·米尔纳 (Joshua Milner) 说。

“基因组测序使我们能够检测出导致严重疾病的因素，并采取措施预防大量儿童患上这些疾病，而不仅仅是少数罕见病例，”米尔纳说，他也是纽约长老会摩根斯坦利儿童医院过敏、免疫学和风湿病科主任。“它应该成为新生儿筛查的下一个标准，因为它可以检测到比目前的方法多得多的东西。”

在基因组测序中，新生儿的 DNA 会被分析，以寻找数百种已知会导致疾病的特定基因变异。该技术有可能检测出数千种遗传疾病，远远超过目前标准新生儿筛查检测出的约 60 种疾病。新生儿筛查中包含的基因会导致疾病，如果在婴儿早期发现，这些疾病是可以预防或治疗的。