人工智能可根据面部照片准确诊断遗传疾病

马凡氏综合征是一种遗传性疾病，每3,000人中就有1人患有该病，该病会影响人体的结缔组织。“患有马凡氏综合征的患者通常非常高大和瘦削，”耶鲁大学医学院外科教授、这项研究的资深作者JohnElefteriades医学博士说。“他们的脸很长，容易出现脊柱和关节问题。然而，许多人没有得到诊断。”

马凡氏综合征会增加主动脉夹层的风险，主动脉在扩张后会突然分裂。“这通常是致命的，即使患者幸存下来，也需要紧急手术，”Elefteriades说。“能够通过人工智能从照片中识别出患者将增强诊断能力，并实现保护性治疗。”

在他们的试点研究中，研究人员收集了672张患有和不患有马凡氏综合征的人的面部照片。卷积神经网络对80%的照片进行了训练，然后要求将其余20%的照片识别为马凡氏或非马凡氏面孔。该模型成功区分了马凡氏和非马凡氏面孔，准确率为98.5%。

研究人员表示，他们计划在未来将这个工具放到网上。“我们计划将这项工作扩展到最初的试点项目之外，”Elefteriades说。“我们预计，一旦我们将测试放到网上，许多人可能会进行自我测试。”

耶鲁大学医学院院长、医学博士NancyJ.Brown表示：“耶鲁大学医学院的教职员工和学生在开发人工智能的新型应用方面处于领先地位，以便尽早识别和诊断疾病(包括罕见疾病)，从而产生最大的影响。”