跳动城乡网用于寻找 1 型强直性肌营养不良症新疗法的细胞模型通常不考虑患者呈现的亚型多样性。由德国 Trias i Pujol 研究所 (IGTP) 研究人员领导的一项研究向前迈进了一步，开发了三种代表这种异质性的新模型。研究结果发表在 iScience杂志上。
1 型强直性肌营养不良症 (DM1) 是一种遗传性疾病。与这种营养不良症相关的基因在其一端呈现相同的三个核苷酸重复序列。在没有 DM1 的人中，该基因重复 5 到 35 次，但受影响的人会出现基因扩增现象，在最严重的情况下，基因扩增次数可达一千次。这种扩增会导致基因功能和表达异常，并在分子水平上产生各种影响，导致肌肉、心脏或神经系统的组织损伤。
1 型肌营养不良症是成人中最常见的肌营养不良症，患病率为 8,000 分之一。然而，患者首次出现症状的年龄可能存在很大差异，并决定了疾病的进程。发病年龄较早的患者(青少年、婴儿，甚至是先天性)往往受到的影响更严重。
超越经典细胞模型
IGTP巴达洛纳神经肌肉研究小组 (GRENBA)的研究人员 发现，目前实验室尚未充分解决 DM1 患者之间的差异。该小组负责人 Gisela Nogales 表示，考虑到这些差异 “对于开发新疗法非常重要”。
在研究和测试新疗法的过程中，科学家使用细胞模型，即从单个细胞衍生出的细胞群，这些细胞群可以在受控条件下无限增殖。这些实验系统允许在实验室中研究各种生物过程。
目前的 DM1 细胞模型通常不能代表相当一部分患者的临床实际情况。GRENBA 研究人员与贝尔格莱德大学、IIS Biogipuzkoa 和 Institut de Myologie 的科学家合作，从三种不同亚型的患者(青少年、成人和晚发年龄)中提取细胞系，并对其进行永生化和彻底分析。
准备测试未来的治疗方案
这项研究结果发表在 《iScience》杂志上 ，表明永生化细胞系忠实地再现了 DM1 的主要分子特征。此外，这些细胞模型在基因扩增的规模和疾病的其他分子改变方面都表现出很大的异质性。
Nogales 解释道： “我们的工作表明，这些新细胞模型适合研究 DM1 的病理生理差异以及测试未来的治疗方案。”她还希望这些模型 “将有助于更准确地解决临床变异性问题”。
GRENBA 博士前学生、这项研究的第一作者 Judit Núñez 表示： “这些新的细胞模型来得正是时候，因为目前在肌强直性营养不良症方面正在进行大量的治疗研究，它们代表了一种非常可靠的模型，可以测试对骨骼肌的可能影响，而骨骼肌是这些患者受影响最严重的组织之一。 ”
她补充道： “这些模型现已向科学界开放，因为我们希望通过这些模型所产生的科学进步能够尽快惠及患者。 ”
作者已用已在其他模型中测试过的 DM1 治疗方法测试了研究中描述的三种细胞模型，并且均显示出令人满意的反应。这凸显了它们在验证现有和未来疗法方面的潜力，为研究和药物开发提供了可靠的平台。
