跳动城乡网JasonComander博士是MassEyeandEar遗传性视网膜疾病服务中心主任，他在2020年9月在波士顿MassEyeandEar进行新型治疗手术之前检查了基于CRISPR的药物。
一项名为BRILLIANCE的临床试验表明，CRISPR基因编辑对于治疗由CEP290基因突变引起的遗传性失明是安全有效的。
该试验由MassEyeandEar的EricPierce博士领导，并由EditasMedicine,Inc.赞助，涉及14名个体，其中包括12名成人和2名儿童，他们接受了单次注射CRISPR/Cas9基因组编辑药物EDIT-101，在一只眼睛里。
发表在《新英格兰医学杂志》上的结果表明，该治疗使11名参与者的视力有了可测量的改善，并且没有报告严重的不良事件。这些改善体现在各种指标上，包括视力、暗适应视力、视觉功能导航以及与视力相关的生活质量。
CRISPR基因编辑：遗传性视网膜疾病的潜在解决方案
CEP290基因突变是生命最初十年发生遗传性失明的主要原因。这些突变导致眼睛视网膜中的视杆细胞和视锥细胞感光器功能异常，最终导致不可逆的视力丧失。使用腺相关病(AAV)载体的传统基因治疗由于CEP290基因尺寸较大，不适合靶向该基因。
CRISPR-Cas9是一种基因编辑工具包，可作为GPS引导的剪刀来切割突变基因组的一部分，已成为治疗遗传性视网膜疾病的潜在解决方案。BRILLIANCE试验的目标是将CRISPR注射到眼睛的视网膜，并恢复产生负责光传感细胞的基因和蛋白质的能力。
有希望的结果和未来的方向
BRILLIANCE试验包括来自美国五个不同试验地点的参与者，第一位患者在俄勒冈健康与科学大学凯西眼科研究所接受体内CRISPR治疗。第二名患者在MassEyeandEar接受治疗，随后巴斯科姆帕尔默眼科研究所、WKKellogg眼科中心、费城儿童医院(CHOP)和宾夕法尼亚大学医院的Scheie眼科研究所接受了治疗。
“这项试验表明CRISPR基因编辑在治疗遗传性视网膜方面具有令人兴奋的潜力，”凯西眼科研究所领导该团队的MarkPennesi博士说。“对于医生来说，没有什么比听到患者描述治疗后视力如何改善更有价值的了。”
尽管BRILLIANCE试验已暂停，但研究人员正在探索与其他商业合作伙伴合作进行更多试验。未来的研究旨在检查理想的剂量、与年龄相关的治疗效果以及精确的终点，以衡量锥体功能改善对日常活动的影响。
